亨廷顿病首次得到治疗
科学家首次用基因疗法成功延缓亨廷顿病，患者衰退速度减缓75%，为无数家庭带来希望。
亨廷顿病，这种被称为最残酷、最毁灭性的疾病之一，终于在医学史上首次被成功治疗。医生们确认，最新的基因疗法让病情衰退的速度放慢了75%。
这种疾病代代相传，不断杀死脑细胞，症状既像痴呆，又像帕金森和运动神经元病。研究团队在公布数据时忍不住热泪盈眶，因为这意味着患者一年内的衰退，可以被延缓到四年，甚至换来几十年的“高质量生活”。伦敦大学学院亨廷顿病中心主任Sarah Tabrizi教授说：“结果实在壮观，远超我们最疯狂的梦想。”
治疗方式是一种基因疗法，需要长达12至18小时的精细脑部手术。亨廷顿病的症状通常在三四十岁显现，二十年内致命。如果能在早期进行治疗，甚至可能让病症永远不出现。
接受治疗的患者身份没有公开，但已有案例显示奇迹正在发生：一位因病退休的患者重返工作岗位，另一位原本被预期需要轮椅的患者仍能行走。治疗费用预计高昂，但对无数家庭而言，这无疑是希望之光。
Jack May-Davis 就是这样一个家庭的成员。他的父亲Fred和祖母Joyce都患过这种病，他自己也携带致病基因。父亲在30多岁时病发，逐渐丧失行为和运动控制能力，最后在2016年因病去世，年仅54岁。Jack眼睁睁看着父亲衰落，觉得“极度痛苦”。
如今30岁的Jack是一名律师助理，刚与未婚妻Chloe订婚。他长期参与UCL的研究，希望将自己的诊断转化为积极力量。但在此之前，他始终觉得命运已注定。直到今天，突破让他看见未来：“这一切太不可思议，我的生活好像被点亮了，我真的能想象自己会活得更久。”
亨廷顿病源于DNA中的一个错误——亨廷顿基因的突变。如果父母一方携带该基因，孩子有一半几率遗传。突变让原本对大脑有益的亨廷顿蛋白变成神经元杀手。治疗的目标，是通过一次性基因疗法，永久减少这种有毒蛋白的水平。
治疗利用改造过的安全病毒，将一段特殊DNA带入脑细胞。在实时MRI引导下，医生用微导管将其注入尾状核和壳核两个区域。随后，病毒像微型信使，将DNA递送到神经元里，让细胞自我生产治疗工具。这些细胞生成的微小RNA片段，会拦截并阻止突变基因指令的传递，从而减少有害蛋白。
这项临床试验共涉及29名患者，由公司uniQure公布初步结果。三年后的数据表明，患者的认知、运动和日常功能衰退整体放慢了75%。更惊人的是，本应因病恶化而上升的神经元死亡指标，在治疗后不仅没增加，反而下降。
伦敦大学学院附属神经病学国家医院的Ed Wild教授说：“这是我们等待已久的结果。我们曾担心永远看不到这样的突破，而现在效果之巨大几乎令人难以用言语表达。”想到它对家庭的意义，他承认自己“有些哽咽”。
疗法总体安全，部分患者因病毒引发炎症，出现头痛或意识混乱，但通过自身恢复或类固醇药物即可缓解。Wild教授认为，疗法的效果可能是终身的，因为脑细胞不像血液或皮肤那样会不断更新。
目前，英美欧约有7.5万人患病，数十万人携带基因。UniQure计划2026年在美国申请许可，并在同年推出药物。虽然治疗复杂、费用高昂，但在英国，国家医疗系统已为血友病B患者支付高达260万英镑的单次基因疗法费用，因此未来仍有可行性。
Tabrizi教授强调，这仅仅是“开始”。她正与一群尚未发病的年轻基因携带者合作，计划开展首个预防性试验，尝试推迟甚至彻底阻止疾病的到来。她深情感谢试验中的志愿者：“他们是真正的勇者。今天的成果属于他们，也属于无数家庭。”
